Descrizione dell'attività di ricerca:
Studio della espressione e funzione di geni umani coinvolti in patologie complesse
Mediante un approccio integrato comprendente metodiche di bioinformatica, genetica molecolare e genomica funzionale, verrà condotto uno studio approfondito di geni umani a funzione nota o nella caratterizzazione di quelli a funzione ignota.
In particolare, è in corso uno studio di espressione del locus multi-trascritto del gene umano CYYR1 (21q21.3), con caratterizzazione di isoforme di splicing e trascritti non codificanti in antisenso attraverso metodiche qualitative e quantitative su campioni normali e patologici, operando in parallelo una analisi funzionale del prodotto proteico. Lo studio funzionale si avvale dell'utilizzo del modello animale di vertebrato pesce zebra (zebrafish, Danio rerio). Dati preliminari indicano un ruolo del locus in processi embriogenetici, nonchè in processi di tumorigenesi associati al signalling di SHH e Nodal con particolare riferimento a tumori dell'età pediatrica.
Un secondo studio verrà intrapreso per quanto riguarda la caratterizzazione del gene TNPO3 in una specifica distrofia muscolare dei cingoli (LGMDF1).
La malattia di Parkinson: uno studio integrato tra genotipo funzionale e fenotipo patologico
L'attività di ricerca si propone d'identificare regioni cromosomiche che mostrino una consistente e stabile alterazione nella espressione genica associata alla malattia di Parkinson (MP), come effetto finale di meccanismi genetici ed epigenetici di regolazione. L'approccio integrato di studi tra genotipo funzionale e fenotipo patologico, permetterà di comprendere i meccanismi patogenetici che portano alla neurodegenerazione e neuroinfiammazione in modelli cellulari in vitro rappresentativi della MP, e saranno indagate anche possibili differenze di genere.
Recentemente sono state avviate indagini di caratterizzazione di lncRNA (long non coding RNA) differenzialmente espressi in modo significativo in campioni patologici rispetto ai controlli.